أعلنت مؤسسة سدرة للطب عن إنجاز طبي هام من خلال تسهيل الوصول إلى السيبيابرين للمرضى المصابين بمرض الفينيل كيتونوريا (PKU)، مما يجعل قطر الدولة الثالثة في العالم - بعد ألمانيا والولايات المتحدة الأمريكية - التي توفر هذا العلاج من خلال مسارات سريرية وحوكمة معتمدة ومنظمة.
وجاء هذا الإنجاز بعد نجاح إدارة السيبيابرين لطفلة قطرية تبلغ من العمر 12 عامًا تم تشخيصها بـ PKU، وهو اضطراب استقلابي نادر وراثي يمنع الجسم من تكسير حمض الأميني الفينيل ألانين بشكل صحيح.
يؤثر مرض الفينيل كيتونوريا على حوالي واحد من كل 23,930 مولود جديد حول العالم، مع ارتفاع معدل الإصابة في أجزاء من أوروبا والشرق الأوسط.
وأشارت مؤسسة سدرة للطب إلى أن الأفراد الذين تم تشخيصهم بـ PKU كانوا يُطلب منهم تقليديًا اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين صارم مدى الحياة، مدعومًا بمكملات غذائية متخصصة.
بدون إدارة فعالة، يمكن أن تكون مستويات الفينيل ألانين المرتفعة سامة للدماغ، مما يؤدي إلى مضاعفات عصبية خطيرة، بما في ذلك التأخر في النمو، والنوبات، والتحديات السلوكية، وصعوبات التعلم.
قال البروفيسور توفيق بن عمران، رئيس قسم الوراثة والطب الجينومي في مؤسسة سدرة للطب: "إن توفير الوصول إلى السيبيابرين للمرضى المصابين بـ PKU يمثل خطوة تحويلية في الرعاية الأيضية. هذا الخيار العلاجي لديه القدرة على تقليل العبء مدى الحياة من العلاج الغذائي الصارم وتحسين جودة حياة الأطفال والكبار الذين يعانون من هذا الحالة النادرة. يظل فريقنا متعدد التخصصات ملتزمًا بتقديم رعاية آمنة ومبنية على الأدلة ودعم الأسر من خلال اتخاذ قرارات سريرية مخصصة."
ويُعد هذا الإنجاز علامة فارقة أخرى لمركز العلاج الجيني في سدرة للطب، الذي أُطلق في يناير 2025 تحت عيادة الطب الوراثي والجينومي.
وتم إنشاء المركز لتوسيع الوصول إلى العلاجات المبتكرة والمنقذة للحياة للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة ومعقدة، ويواصل لعب دور حاسم في تقديم خيارات علاج متقدمة ومنظمة في المنطقة.
وأضاف الدكتور أحمد الحمادي، رئيس قسم طب الأطفال في سدرة للطب: "هذا الإنجاز يؤكد مرة أخرى على ريادة سدرة للطب في رعاية الأمراض النادرة لدى الأطفال ودور قطر كمركز إقليمي للعلاجات المتطورة. إن كوننا من بين أوائل الدول عالميًا التي توفر الوصول إلى هذا العلاج من خلال مسارات حوكمة سريرية قوية يعكس التزامنا بضمان تلقي الأطفال وعائلاتهم رعاية عالمية المستوى بالقرب من المنزل."
يكرس مركز العلاج الجيني في عيادة الطب الوراثي والجينومي في سدرة للطب لتقديم علاجات منقذة للحياة للاضطرابات الوراثية النادرة. يعمل فريقه متعدد التخصصات - الذي يضم وراثيين، وأطباء أعصاب، ومعالجين، وصيادلة، وأطباء متخصصين - بشكل تعاوني لتقديم رعاية شاملة ومركزة على المريض.
---
تأكد من متابعة وسائل التواصل الاجتماعي الخاصة بنا لمتابعة أحدث المحتوى.
إنستغرام - @qatarliving
X - @qatarliving
فيسبوك - قطر ليفينج
يوتيوب - qatarlivingofficial
